罕見疾病簡介 :::

◆ 罕見疾病簡介 ◆

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罕見疾病定義

罕見疾病防治及藥物法

中華民國八十九年二月九日華總一義字第八九○○○三一六○○號總統令公布

第三條 本法所稱罕見疾病,係指疾病盛行率,在中央主管機關訂定之公告標準以下,且經第四條所定委員會認定者,或因情況特殊,經中央主管機關指定公告者。
本法所稱罕見疾病藥物,係指依本法提出申請,經中央主管機關公告,其主要適應症用於預防、診斷、治療罕見疾病者。
其盛行率依89年08月09日衛署保字第080009924號函公告如下
罕見疾病之年盛行率標準為萬分之一以下。

第二十三條 罕見疾病及藥物之認定、許可、撤銷及廢止,中央主管機關應定期公告之。

依上定義如下:

年盛行率標準為萬分之一以下,且經罕見疾病及藥物審議委員會認定者,或因情況特殊,經中央主管機關指定公告者。



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罕見疾病病名

至2007年04月止,國內公告罕見疾病共計161種:

序號 疾病名稱 中文翻譯(中文翻譯僅供參考) ICD-9-CM 編碼 俗名
01     Urea cycle disorders 尿素循環代謝障礙 270.6  
  01   Citrullinemia 瓜胺酸血症 270.6  
02     Amino acid metabolic disorders (又稱Aminoacidopathies) 胺基酸代謝疾病 270.9  
  01   Homocystinuria 高胱胺酸尿症 270.4  
    1 Hypermethioninemia 高甲硫胺酸血症 270.4  
  02   Cystinosis 胱胺酸症 270.0  
  03   Nonketotic hyperglycinemia 非酮性高甘胺酸血症 270.7  
  04   Phenylketonuria 苯酮尿症 270.1  
  05   Tetrahydrobiopterin deficiency 四氫基喋呤缺乏症 270.1  
  06   Hereditary tyrosinemia 遺傳性高酪胺酸血症 270.2  
  07   Maple syrup urine disease 楓糖尿症 270.3  
03     Hereditary coproporphyria 遺傳性紫質症 277.1  
04     Multiple sclerosis 多發性硬化症 340  
05     Gaucher's disease 高雪氏症 272.7  
06     Wilson's disease 威爾森氏症 275.1  
07     Nesidioblastosis 胰島母細胞瘤 211.7  
08     Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) 肌萎縮性側索硬化症 335.20  
09     Organic acidemias 有機酸血症 270.9  
  01   Isovaleric acidemia 異戊酸血症 270.3  
  02   Glutaric aciduria type I, II 戊二酸血症,第一、二型 270.9  
  03   Propionic acidemia 丙酸血症 270.3  
  04   Methylmalonic acidemia 甲基丙二酸血症 270.3  
  05   3-Hydroxy-3-methyl-glutaric acidemia 3-羥基-3-甲基戊二酸血症 270.9  
10     Galactosemia 半乳糖血症 271.1  
11     Fatty acid oxidation defect 脂肪酸氧化作用缺陷 272.9  
  01   Carnitine deficiency syndrome, primary 原發性肉鹼缺乏症 272.9  
12     Mitochondrial defect 粒線體缺陷 277.9  
  01   Kearns-Sayre syndrome Kearns-Sayre氏症候群 277.9  
  02   Leigh disease Leigh氏童年期腦脊髓病變 330.8  
  03   MELAS MELAS症候群 758.89  
  04   Mitochondrial Neurogastrointestinal Encephalopathy Syndrome MNGIE症候群
粒線體性神經胃腸腦病變症候群
277.9
13     Aarskog-Scott syndrome Aarskog-Scott氏症候群 759.89  
14     Achondroplasia 軟骨發育不全症 756.4 小小人兒
15     Angelman syndrome Angelman氏症候群 759.89  
16     Ataxia telangiectasia 共濟失調微血管擴張症候群 334.8  
17     Cockayne syndrome Cockayne 氏症候群 759.89  
18     Duchenne muscular dystrophy 裘馨氏肌肉失養症 359.1  
19     Glycogen storage disease 肝醣儲積症 271.0  
20     GM1/GM2 gangliosidosis GM1/GM2神經節脂儲積症 330.1  
21     Hereditary epidermolysis bullosa 遺傳性表皮分解性水皰症 757.39 泡泡龍
22     Huntington disease (又稱Huntington's chorea) 亨汀頓氏舞蹈症 333.4  
23     Hutchinson Gilford progeria syndrome 早老症 259.8  
24     Ichthyosis, lamellar recessive 層狀魚鱗癬 (自體隱性遺傳型) 757.1  
25     Kenny-Caffey syndrome Kenny-Caffey氏症候群 759.89  
26     Lesch-Nyhan syndrome Lesch-Nyhan氏症候群 277.2  
27     Lowe syndrome Lowe氏症候群 270.8  
28     Mucopolysaccharidoses 黏多醣症 277.5 黏寶寶
29     Osteogenesis imperfecta 成骨不全症 756.51 玻璃娃娃
30     Pseudohypoparathyroidism 假性副甲狀腺低能症 275.49  
31     Rett syndrome 瑞特氏症候群 330.8  
32     Spinal muscular atrophy 脊髓性肌肉萎縮症 335.10  
33     Spinocerebellar ataxia 脊髓小腦性共濟失調 334.3  
34     Sulfite oxidase deficiency 亞硫酸鹽氧化酉每缺乏 270.0  
35     Thalassemia major 重型海洋性貧血 282.4  
36     Tuberous sclerosis 結節性硬化症 759.5  
37     Waardenburg syndrome 瓦登伯格氏症候群 270.2 藍眼珠
38     X-linked hypophosphatemic rickets 性連遺傳型低磷酸鹽性佝僂症 275.3  
39     Zellweger syndrome Zellweger氏症候群 277.9  
40     Progressive intrahepatic cholestasis,PFIC 進行性家族性肝內膽汁滯流症 751.69  
41     Inborn errors of bile acid synthesis 先天性膽酸合成障礙 277.9  
42     Primary Paget disease 原發性變形性骨炎 731.0  
01 02   Nitroacetylglutamate synthetase deficiency NAG synthetase deficiency 乙醯榖胺酸合成酉每缺乏症 270.6  
  03   Omithine transcarbamylase deficiencyy 鳥胺酸氨甲醯基轉移酉每缺乏症 270.6  
43     Apert syndrome 愛伯特氏症 755.55  
44     Cleidocranial dysplasia 鎖骨顱骨發育異常 755.59  
45     DiGeorge’s syndrome DiGeorge’s症候群 279.11  
46     Homozygous familial hypercholesterolemia 同合子家族性高膽固醇血症 272.0  
47     Fucosidosis 岩藻糖代謝異常(儲積症) 271.8  
48     PAH type PKU combine with Sucrase-isomaltase deficiency 典型苯酮尿症合併蔗糖酉每同麥芽糖酉每缺乏症 271.3+270.1  
49     Nemaline Rod Myopathy Nemaline線狀肌肉病變 359.0  
50     Fibrodysplasia Ossificans Progressiva 進行性骨化性肌炎 728.11  
51     Menkes syndrome Menkes氏症候群 759.89  
52     Fabry disease Fabry 氏症 272.7  
53     Prader-Willi syndrome Prader-Willi氏症候群 759.81 好吃寶寶
54     Niemann-Pick disease Niemann-Pick氏症,鞘髓磷脂儲積症 272.7  
55     Tricho-hepato-enteric syndrome 髮-肝-腸症候群 759.7  
56     Collodion baby 膠膜兒 757.1  
57     Harlequin ichthyosis 斑色魚鱗癬 757.1  
58     Bullous Congenital ichthyosiform erythoderma(epidermolytic hyperkeratosis) 水泡型先天性魚鱗癬樣紅皮症(表皮鬆解性角化過度症) 757.1  
59     Laron syndrome(Laron Dwarfism) Laron氏侏儒症候群 259.4  
60     Smith-Lemli-Opitz syndrome Smith-Lemli-Opitz 氏症候群 759.89  
61     Bardet-Biedl syndrome Bardet-Biedl氏症候群 759.89  
62     Larsen syndrome Larsen氏症候群(顎裂-先天性脫位症候群) 755.8  
63     Sialidosis 涎酸酵素缺乏症 272.7  
64     Alstrom Syndrome Alstrom氏症候群 759.2  
65     Chronic primary granulomatous disease 原發性慢性肉芽腫病 288.1  
66     Persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy(PHHI) 持續性幼兒型胰島素過度分泌低血糖症 251.1  
67     Familial hyperchylomicronemia 家族性高乳糜微粒血症 272.3  
68     W A G R syndrome(Wilms’ tumor-Aniridia-Genitourinary Anomalies-mental Retardation) 威爾姆氏腫瘤、無虹膜、性器異常、智能障礙症候群(W A G R症候群) 759.89  
69     Ectodermal Dysplasias 外胚層增生不良症 757.31  
70     Beckwith Wiedemann syndrome Beckwith Wiedemann氏症候群 759.89  
71     Congenital insensitivity to pain with anhidrosis(CIPA) 先天性痛不敏感症合併無汗症 705.0  
72     Wolfram syndrome,DIDMOAD Wolfram氏症候群 277.9  
73     Adrenoleukodystrophy 腎上腺腦白質失養症 272.7  
74     McCune Albright syndrome McCune Albright氏症候群 756.59  
75     Crouzon syndrome Crouzon氏症候群 756.0  
76     Thrombasthenia 血小板無力症 287.1  
77     Schwartz Jampel syndrome Schwartz Jampel氏症候群 756.89  
78     Fraser syndrome Fraser氏症候群 759.89  
79     Mucolipidosis 黏脂質症 272.7  
80     Ehlers Danlos syndrome Ⅳ 先天結締組織異常第四型 756.83  
81     Myotonic dystrophy 肌肉強直症 359.2  
82     Congenital Hyper IgE syndrome 先天性高免疫球蛋白E症候群 279.9  
83     Tyrosinemial Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ 穌胺基酸症第一型、第二型、第三型 270.2  
84     Hyperlysinemia 高離氨基酸血症 270.7  
85     Histidinemia 組胺酸血症 270.5  
86     3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency 三甲基巴豆醯輔酉每A梭化酵素缺乏症 270.9  
87     Multiple carboxylase deficiency 多發性梭化酉每缺乏症 270.9  
88     Split-hand/ Split-foot malformation(SHFM) 裂手裂足症 Hand:755.58
Foot:755.67
 
89     Metachromatic Leukodystrophy(MLD) MLD症候群 330.0  
90     Campomelic dysplasia with autosomal sex reversal 短指發育不良及性別顛倒 758.89  
91     Osteopetrosis 骨質石化症 756.52  
92     Carbohydrate-deficiency glycoprotein syndrome 碳水化合缺乏醣蛋白症候群 277.9  
93     Trimethylaminuria 臭魚症 277.8  
94     Congenital generalized lipodystrophy 先天性全身脂質營養不良症 272.6  
95     Multiple pterygium syndrome 多發性翼狀膜症候群 759.89  
96     Idiopathic Infantile Arterial Calcification 特發性嬰兒動脈硬化症 747.89  
97     Miller Dieker syndrome Miller Dieker 症候群 742.2  
98     Medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency(MCAD) 中鏈脂肪酸去氫酵素缺乏症 277.8  
99     Hyperprolinemia 高脯胺酸血症 270.8  
100     Cystic fibrosis 囊狀纖維化症 277.00  


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罕見疾病Q&A

前言

  又是螢火蟲的季節,郊區的夜被螢火蟲妝點得萬分美麗。
  「是螢火蟲,就該會發光吧?」這似乎是肯定的。然而滿山谷點點螢光中,的確飛舞著『不發光的螢火蟲』,被基因作弄的小小螢火蟲不發光,隱身在同伴的點點螢光之間…….。而罕見疾病的患者在人群中就像是『不發光的螢火蟲』。
  提醒您,別因為『罕見』就以為事不關己!
  罕見疾病的出現是在生命傳承的過程中,每一個人都可能面對的小小風險,機率極其微小,但只要生命傳承延續,這些風險就不會消失!極少數『不發光的螢火蟲』承擔了多數人面臨的風險,帶著缺憾的生命來到人間,隱藏在社會的各個角落。我們很難體會『不發光的螢火蟲』與我們的關係竟如此密切,就像極易忽略生下一個健康的寶寶是件幸福而且幸運的事實……。

什麼是罕見疾病?

  簡單地說,罕見疾病指的就是盛行率低、少見的疾病。根據美國「孤兒藥品法案」的界定,凡是美國境內罹病人數少於二十萬人的疾病,都屬於罕見疾病;日本孤兒藥法則界定疾病人數少於五萬人者屬之;而我國「罕見疾病及藥物審議委員會」公告,以萬分之一以下年盛行率作為我國罕見疾病盛行率之標準。國內較為人熟知的罕見疾病包括:苯酮尿症、重型地中海貧血、成骨不成症(俗稱玻璃娃娃)、黏多醣寶寶、高血氨症、有機酸血症、威爾森氏症……等。

那些人比較有機會罹患罕見疾病?

  一般人由於對於罕見疾病缺乏認識,總認為事不關己。事實上,罕見疾病機率雖低,卻是每一個新生命誕生都需要面對承擔的風險;人體約有十萬個基因,而每一個人身上都帶有五到十個不正常的基因,如果碰巧男、女雙方在同一個基因有缺陷,就可能會導致下一代出現基因異常的罕見疾病。以海洋性貧血為例,全台灣估計有二百萬以上的人口帶有這種遺傳基因,如果夫妻雙方都是海洋性貧血的同型帶因者,每次懷孕有四分之一「正常」的機會,有二分之一「帶因」的機會,更有四分之一「重型海洋性貧血」的機會。罕見疾病是人類生命傳承中必然會出現的缺憾,病落誰家實際上無關天譴、報應,只是機緣湊巧的「意外」罷了。

罕見疾病有藥可救嗎?

  罕見疾病雖然罕見,但不一定就是「不可救藥」的病,由於全球醫學界的持續努力,對於許多罕見疾病已尋得對策,例如:高雪氏症、苯酮尿症、白胺酸症……等等。國內常見的苯酮尿症,如果患者能持續服用特殊配方之治療奶粉,則可降低苯丙胺酸的大量堆積,避免患者腦部傷害而導至重度智障。這些可以治療或控制的罕見疾病,若能早期發現,透過孤兒藥治療、嚴格的飲食控制、或食用特殊配方的食品,都將得到很好的成效,可避免造成心智發展遲緩、智障甚至死亡。然而罕見疾病治療藥物與食品的研發製造需大量經費,但因使用人數過少,廠商在利潤的考慮下,多不願投入開發、製造或引進。因此罕見疾病患者常成為現實社會中的孤兒,而他們所需治療藥物與維生的特殊食品便稱之為「孤兒藥品」。

罕見疾病可以透過產前診斷而達到預防嗎?

  產前診斷的對象是針對家族中曾有罹患罕見疾病紀錄的高危險群進行檢測。基本上罕見疾病分為顯性遺傳、隱性遺傳及原因未明等。顯性遺傳的罕見疾病可透過回溯家族是否有特殊的遺傳疾病病史,再要求專科醫師進行檢測自己是否為帶因者,並於婚前或準備生產前與遺傳專科醫師或遺傳諮詢員作充分的諮商與產前診斷。而隱性遺傳疾病之預防確有困難!而且很不幸的隱性遺傳的罕見疾病佔最大宗的人口。由於每個人都有缺陷基因,而人體有十萬多個基因,我們無法一一檢測出自己及配偶身上是否有帶相同的缺陷基因,所以隱性遺傳疾病不易在產前就被診斷出來,只有生下罹病的孩子時,才知道父母雙方都是無症狀的隱性帶因者;然而第一胎是隨機的,無法預防,但對於第二胎及家族其他成員,則是可以依據已知的缺陷基因做追蹤與防治。

聽說新生兒篩檢有針對先天遺傳疾病進行檢測?

  許多罕見疾病因為病因診斷不易,延誤了診斷及治療的時間,待病情發作時,往往已對嬰幼兒造成不可挽救之傷害。因此,新生兒篩檢就是針對一些可能會對嬰幼兒造成傷害的疾病給予早期的診斷,在發病之前就給予治療,以維護嬰幼兒之健康。目前國內新生兒篩檢項目是針對已有篩檢與治療方法,和發生率較高的五種罕見疾病,包括先天性甲狀腺低能、苯酮尿症、半乳糖血症、蠶豆症、高胱胺酸尿症等。我國自民國七十一年實施新生兒篩檢計畫以來,已透過檢測累積百餘名罕見疾病病童,並施以積極的治療協助。未來國內配合Tandem Mass質譜儀此種精密儀器之引進,將可評估擴大新生兒篩檢項目與制度。目前這項儀器已在歐洲及澳洲全面展開,診斷的罕見疾病項目可達近三十種。

罕見疾病防治中心要作些什麼?

  在國內由於優生保健教育不足,社會大眾對於罕見疾病極端無知,在無意中複製嚴重基因缺陷人口;功利主義盛行,而致醫院不願投入罕見疾病防治工作,遺傳專科醫事人員發生嚴重斷層。目前國內各主要地區雖設有優生保健諮詢中心,但由於經費預算的拮据,沒能投入足夠的經費、設備及專業的人員,使得優生保健工作在推廣上產生因難及被忽視。
  罕見疾病防治工作,包括病患未來通婚懷孕、病患家長再懷孕、以及病患家族人口懷孕之時,均可以透過產前篩檢特定遺傳疾病,以供家長在優生保健法規範下決定生產與否。然而目前國內對於這群高危險群人口的掌握與優生保健教育仍嫌不足,以致在無知且無意下複製罕見疾病幼童時有所聞。
  基金會鑑於罕見疾病防治工作之刻不容緩,希望能夠凝聚民間的力量,籌募資金,擬在北、中、南、東各區與醫院合作設立罕見疾病防治中心。每個中心將配置醫療團隊,包括「遺傳諮詢員」提供民眾罕見疾病的遺傳諮詢;「社工員」提供個案服務及社會資源的轉介;同時由於許多罕見疾病需要嚴格的飲食控制或食用特殊食品,將由「專業營養師」提供病患飲食諮詢;「專業藥師」負責孤兒藥之用藥指導及建議申請與採購等相關業務;在罕病之預防中,個人及家族遺傳篩檢是非常重要的工作,將由「專業檢驗師」負責;在病患及家屬因疾病所累積的心理問題方面,「心理諮商師」將協助解決長期所面臨的心理壓力。透過完整的醫療團隊提供民眾專業的諮詢服務,給予罕病病患基本的生存權,並減少嚴重基因缺陷人口所致家屬與社會的龐大負擔,進而提升國民生命品質。
以上文章內容轉載自 本署「罕見疾病Q&A」宣傳單張

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最後更新時間: 2007/04/27